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回答1
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余修祥 医师
都昌县人民医院
二级甲等
泌尿外科
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你好，唐氏综合症又称21三体综合症，先天智力障碍或down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。母体血清afp筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清afp高于2.0mom。如afp在1.0～2.0mom之间，提示胎儿可能正常。而唐氏综合征的母体afp低于1.0mom。aitken等报道结果为0.65mom并多在0.47～0.86mom之间。一般来讲，afp需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。
2018-03-07 13:06
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就医问药
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
