侏儒症的产前诊断通常在孕期特定阶段进行，包括早期唐筛、超声检查、基因检测等手段。诊断时机的选择取决于多种因素，如胎儿发育情况、孕妇身体状况、家族遗传史等。 1. 早期唐筛：一般在孕 11 - 13 周 + 6 天进行，通过检测孕妇血清中的相关指标，评估胎儿患染色体异常疾病的风险，包括某些可能导致侏儒症的染色体异常。 2. 超声检查：在孕 18 - 24 周的大排畸检查中，可观察胎儿的骨骼发育情况，如四肢长度、头颅大小等，有助于发现侏儒症的迹象。 3. 基因检测：若家族中有侏儒症遗传病史，可在孕 10 - 12 周通过绒毛穿刺，或在孕 16 - 22 周通过羊水穿刺，提取胎儿细胞进行基因检测，明确是否存在相关致病基因。 4. 孕妇健康状况：若孕妇本身患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能影响胎儿发育，需要更密切地监测和评估。 5. 家族遗传史：有侏儒症家族史的孕妇，医生会根据具体情况提前安排相应的检查和诊断。 总之，侏儒症的产前诊断需要综合考虑多种因素，孕妇应按时进行产检，遵循医生的建议选择合适的诊断方法和时机。若发现异常，及时采取措施，以保障胎儿的健康。