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回答1
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吴月志 主任医师
广州肤康皮肤科医院
青春痘
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鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,基因检测对于明确诊断和遗传咨询具有重要意义。基因检测的方法包括多种,如基因测序、基因芯片等。检测时需注意样本采集、检测流程、结果解读等。 1. 样本采集:通常采集血液、皮肤组织等样本,血液样本采集方便,皮肤组织样本更具针对性。 2. 检测技术:常见的有全外显子测序、靶向基因测序、基因芯片技术等。 3. 检测流程:包括样本处理、DNA 提取、扩增、测序分析等步骤。 4. 结果解读:由专业的遗传咨询师或医生进行,判断是否存在基因突变及突变类型。 5. 遗传咨询:检测结果有助于评估遗传风险,为家庭生育计划提供指导。 总之,鱼鳞病基因检测是一个复杂但有价值的过程,需要专业的医疗机构和人员进行操作和解读,以提供准确的诊断和遗传咨询服务。
2024-11-04 15:40
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回答2
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陈小名 住院医师
家庭医生门诊部
其他
内科
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你好,通常来说,基因检测建议最好取到所有亲属的血样,做出来的准确性更高。对于这个家族来说,肯定需要的是她爷爷奶奶的血样(如果还健在的话),父亲的兄弟妹还有她和她姐姐,以及姐姐的大儿子和她的女儿都可以搜集。家庭的血样越齐全,基因检测做出来的结果越可靠。搜集血样后,我们首先在患者血样中检测基因出现缺陷的位点,检测完成后,我们再扩展检测家庭中的其他相关成员基因的突变位点,做基因分型判断在这个基础上我们再为她提供产前诊断,祝你健康。
2024-11-04 18:42
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