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神经酰胺三己糖苷贮积病有何症状表现

神经酰胺三己糖苷贮积病的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    庄绪山 医师

    山东省莒南县相沟卫生院

    其他

    外科

    神经酰胺三己糖苷贮积病是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括神经系统症状、眼部症状、皮肤症状、骨骼症状和内脏器官症状等。 1.神经系统症状:患者可能出现进行性的智力障碍、癫痫发作、运动失调、周围神经病变等。 2.眼部症状:常见的有视网膜变性、视力下降,甚至失明。 3.皮肤症状:皮肤干燥、粗糙,可能出现鱼鳞状改变。 4.骨骼症状:包括骨骼发育异常、骨质疏松、易骨折等。 5.内脏器官症状:如心脏肥大、肾功能不全、肝功能异常等。 总之,神经酰胺三己糖苷贮积病的症状复杂且严重,给患者的生活带来极大影响。早期诊断和适当的支持治疗对于改善患者的生活质量至关重要。

    2024-11-04 23:02
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刘和平

刘和平 / 主任医师

擅长:冠心病介入治疗术、心律失常射频消融术、永 久性心脏起搏器安置术、先天性心脏病介入封堵术、肥厚型梗阻性心肌病的化学消融术、先天性肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、高位硬膜外去交感神经阻滞术。

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李勇

李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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李邦良 / 主治医师

擅长:慢性呼吸系统疾病、支气管哮喘、支气管炎、气管炎、支气管扩张、肺气肿、肺心病、尘肺、矽肺、慢阻肺、肺间质纤维化、间质性肺疾病等。

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