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神经节苷脂贮积病 GM1 型有何症状

神经节苷脂贮积病GM1型的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    庄绪山 医师

    山东省莒南县相沟卫生院

    其他

    外科

    神经节苷脂贮积病 GM1 型是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括骨骼异常、神经系统损害、面容特殊、器官功能障碍、生长发育迟缓等。 1.骨骼异常:患者可能出现鸡胸、肋骨外翻、脊柱侧弯等骨骼畸形。 2.神经系统损害:表现为智力低下、癫痫发作、运动障碍、肌肉无力等。 3.面容特殊:常有眼距宽、鼻梁低平、嘴唇肥厚等特征。 4.器官功能障碍:例如肝脾肿大、心脏功能异常等。 5.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,语言和认知能力发展滞后。 总之,神经节苷脂贮积病 GM1 型的症状复杂多样,给患者带来严重影响。一旦出现相关症状,应及时到正规医院进行检查和诊断。

    2024-11-05 17:40
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刘和平

刘和平 / 主任医师

擅长:冠心病介入治疗术、心律失常射频消融术、永 久性心脏起搏器安置术、先天性心脏病介入封堵术、肥厚型梗阻性心肌病的化学消融术、先天性肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、高位硬膜外去交感神经阻滞术。

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李勇

李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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李邦良

李邦良 / 主治医师

擅长:慢性呼吸系统疾病、支气管哮喘、支气管炎、气管炎、支气管扩张、肺气肿、肺心病、尘肺、矽肺、慢阻肺、肺间质纤维化、间质性肺疾病等。

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