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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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神经节苷脂贮积病 GM1 型是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括骨骼异常、神经系统损害、面容特殊、器官功能障碍、生长发育迟缓等。 1.骨骼异常:患者可能出现鸡胸、肋骨外翻、脊柱侧弯等骨骼畸形。 2.神经系统损害:表现为智力低下、癫痫发作、运动障碍、肌肉无力等。 3.面容特殊:常有眼距宽、鼻梁低平、嘴唇肥厚等特征。 4.器官功能障碍:例如肝脾肿大、心脏功能异常等。 5.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,语言和认知能力发展滞后。 总之,神经节苷脂贮积病 GM1 型的症状复杂多样,给患者带来严重影响。一旦出现相关症状,应及时到正规医院进行检查和诊断。
2024-11-05 17:40
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