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先天性副肌强直症有哪些典型症状

肌强直性肌病

先天性副肌强直症的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    庄绪山 医师

    山东省莒南县相沟卫生院

    其他

    外科

    先天性副肌强直症的症状主要包括肌肉强直、寒冷敏感、运动后无力、肌肥大以及心律失常等。 1. 肌肉强直:表现为肌肉在收缩后不能立即放松,例如握拳后难以迅速伸展手指。 2. 寒冷敏感:在寒冷环境中,肌肉强直症状会明显加重。 3. 运动后无力:长时间或剧烈运动后,肌肉出现无力感。 4. 肌肥大:部分患者肌肉会出现代偿性肥大。 5. 心律失常:可能有心悸、心慌等不适。 先天性副肌强直症是一种较为罕见的遗传性疾病,若出现上述症状,应及时到正规医院就诊,进行相关检查和诊断,以便尽早开展治疗,改善症状和生活质量。

    2024-11-05 05:06
就医问药

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什么是肌强直性肌病?   肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下,男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»

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