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回答1
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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括特殊面容、骨骼畸形、器官损害、神经系统异常、生长发育迟缓等。 1.特殊面容：患者可能有头大、额头突出、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等特征。 2.骨骼畸形：常见的有鸡胸、脊柱后凸或侧凸、关节僵硬和活动受限。 3.器官损害：如肝脾肿大、心脏瓣膜病变、呼吸道狭窄等。 4.神经系统异常：可能出现智力障碍、癫痫发作、脑积水等。 5.生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，性发育延迟。 黏多糖贮积症Ⅱ型的症状复杂且多样，给患者的生活带来严重影响。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果发现孩子有相关症状，应及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科就诊。
2024-11-05 06:03
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
