首页>即问即答 > 内科 > 神经内科 > 同型胱氨酸...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

同型胱氨酸尿症有哪些典型症状

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    庄绪山 医师

    山东省莒南县相沟卫生院

    其他

    外科

    同型胱氨酸尿症的症状多样,包括骨骼异常、眼部问题、智力障碍、血栓形成倾向以及心血管异常等。 1.骨骼异常:患者可能出现骨质疏松、脊柱侧弯、漏斗胸等,这是由于代谢紊乱影响了骨骼的正常发育和结构。 2.眼部问题:常见的有晶状体脱位、近视、青光眼等,影响视力。 3.智力障碍:表现为智力发育迟缓、学习困难、认知功能受损等。 4.血栓形成倾向:易发生静脉血栓,增加肺栓塞、脑栓塞等风险。 5.心血管异常:如高血压、冠心病等,损害心血管系统。 总之,同型胱氨酸尿症的症状复杂多样,若出现上述症状,应及时就医检查,明确诊断,并在医生的指导下进行治疗。

    2024-11-06 02:54
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

骨质疏松 震颤
推荐医生 更多»
  • 王斌

    主任医师 副教授

    南方医科大学珠江医院

    擅长:从事儿科临床工作30余年,有丰富的理论知识和临床实践经验。主 详情»

  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 宋元宗

    主任医师 教授

    暨南大学附属第一医院

    擅长:遗传性肝病,尤其是胆汁淤积症诊治研究。 详情»

推荐用药 更多»
复合维生素B片

疗效:预防和治疗B族维生素缺乏所致...

复合维生素B片

疗效:预防和治疗B族维生素缺乏所致...

专家咨询 更多>
洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

预约挂号
苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

预约挂号
王世臣

王世臣 / 主任医师

擅长:难治性癫痫、原发性癫痫、各类继发性癫痫、儿童癫痫、脑瘫、智障等各类型癫痫,采用非手术类中西医结合的方法治疗。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28