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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于相关酶的缺乏导致。其治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、基因治疗、骨髓移植、康复治疗等。 1.酶替代治疗:通过外源性补充缺失的酶,改善代谢功能。如使用特定的酶制剂,但价格昂贵。 2.对症治疗:针对患者出现的具体症状进行治疗。如骨骼畸形,可能需要骨科手术矫正;心脏问题,使用相应的心血管药物。 3.基因治疗:通过修复或导入正常基因,从根本上解决问题,尚处于研究阶段。 4.骨髓移植:能提供正常的造血干细胞和酶源,但配型困难,风险较高。 5.康复治疗:包括物理治疗、作业治疗等,帮助患者提高生活质量,增强运动能力。 黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗较为复杂,需要综合多种方法。患者应尽早在正规医院接受专业诊断和治疗,以改善症状和生活质量。
2024-11-05 00:47
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»