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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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诊断检查：本病的诊断尚无统一标准。病理检查、生化检测及基因检查与临床相结合是诊断线粒体肌病的主要根据，免疫组化检查在本病的诊断中具有重要价值。结合以下几条可诊断：①临床表现，如神经系统表现，眼症状以及代谢紊乱等;②组织化学检查及尿有机酶分析可发现相应酶缺陷，以及乳酸中毒等;③肌活检加上超微结构检查可发现线粒体形态异常及用高莫利(Gomor1)三染色法染色可见到碎红肌纤维，特别是RRF4%～10%对诊断十分有意义;④多聚酶链反应(PCR)扩增以及染色体分析，找到变异的核DNA或线粒体DNA可确诊。鉴别诊断：线粒体肌病主要与重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、心肌炎等相鉴别。
2018-04-17 22:28
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