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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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糖原累积病 V 型的诊断检查通常包括临床症状评估、实验室检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等。 1. 临床症状评估：观察患者是否有运动不耐受、肌肉疼痛、痉挛等症状。 2. 实验室检查：测定血清肌酸激酶水平，常显著升高。 3. 基因检测：明确是否存在相关基因突变。 4. 肌肉活检：通过病理分析判断肌肉组织的病变情况。 5. 影像学检查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受累的范围和程度。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断糖原累积病 V 型，为后续的治疗提供依据。
2024-11-05 01:01
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
