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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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家族性载脂蛋白 B100 缺陷症的诊断检查，主要包括血脂检测、基因检测、家族病史调查、临床表现评估以及其他相关检查等。 1. 血脂检测：测定血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等水平，若其升高，可能提示患病。 2. 基因检测：通过检测载脂蛋白 B100 基因的突变情况，是确诊的重要依据。 3. 家族病史调查：了解家族成员中是否有类似的血脂异常情况。 4. 临床表现评估：观察有无黄色瘤、早发心血管疾病等症状。 5. 其他相关检查：如颈动脉超声，查看动脉粥样硬化情况。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断家族性载脂蛋白 B100 缺陷症。早期诊断和干预对于预防心血管并发症至关重要。一旦确诊，应及时采取相应的治疗措施。
2024-11-06 01:25
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