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显性遗传的感觉神经病如何诊断检查

常染色体显性遗传病

显性遗传的感觉神经病如何诊断检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    鉴别诊断:显性遗传的感觉神经病需要和下面疾病鉴别:(一)隐性遗传的感觉神经病(reccssivesensoryneuropathy)特点是婴幼年起病,四肢末端反复溃疡,并致指趾骨折,伴感觉缺失。腱反射消失或减退,远端汗少或无汗,神经活检有髓鞘纤维几乎完全消失,无髓鞘纤维数量减少。病情缓慢进展,甚至有停顿不发腱者。本型在国内所见病例中占多数。(二)X连锁隐性遗传的感觉神经病(X—linkedrecessivesensoryneuropathy)l984年前文献未见报道。宰春和等(1984)调查一家4代,发现第三、四两代各有2例男性患者,皆于1—2岁起,手足的痛、触、温觉缺失,肢端(指、趾)反复溃烂感染。

    2018-04-25 15:09
就医问药

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什么是常染色体显性遗传病?   常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»

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