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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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遗传性蛋白 C 缺陷症的诊断检查通常包括临床症状评估、实验室检查、家族病史调查、基因检测、影像学检查等。 1. 临床症状评估:观察有无血栓形成的表现,如肢体肿胀、疼痛、皮肤温度改变等。 2. 实验室检查:检测血浆蛋白 C 活性及抗原水平,还包括凝血功能检查,如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等。 3. 家族病史调查:了解家族中是否有类似疾病患者。 4. 基因检测:确定是否存在蛋白 C 基因的突变。 5. 影像学检查:如血管超声、CT 血管造影等,以明确血栓的位置和范围。 综合上述多种诊断检查方法,能够较为准确地诊断遗传性蛋白 C 缺陷症,为后续的治疗提供依据。
2024-11-05 11:21
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