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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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先天性红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括皮肤症状、血液系统症状、牙齿和骨骼症状、眼部症状以及消化系统症状等。 1. 皮肤症状：皮肤对日光高度敏感，暴露部位出现红斑、水疱、溃疡，愈合后遗留瘢痕和色素沉着。 2. 血液系统症状：常有不同程度的贫血，表现为乏力、头晕、心悸等。 3. 牙齿和骨骼症状：牙齿呈红棕色，在紫外线下发出红色荧光。骨骼可能出现骨质疏松、病理性骨折。 4. 眼部症状：可能出现结膜炎、角膜炎，导致畏光、流泪、视力下降。 5. 消化系统症状：部分患者会有腹痛、恶心、呕吐、便秘等症状。 先天性红细胞生成性卟啉病的症状复杂多样，给患者带来诸多痛苦。一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行全面检查和诊断，以便尽早开展治疗。
2024-11-06 00:31
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
