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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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血小板减少伴桡骨缺失综合征是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括血小板减少、骨骼畸形、心血管异常、免疫缺陷、面部特征改变等。 1.血小板减少:患者常出现血小板数量明显降低,易导致出血倾向,如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.骨骼畸形:主要表现为桡骨缺失或发育不良,可能还伴有其他骨骼异常,如多指(趾)、短指(趾)等。 3.心血管异常:可能存在先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。 4.免疫缺陷:易反复发生感染,如呼吸道感染、肠道感染等。 5.面部特征改变:例如眼距增宽、鼻梁低平等。 血小板减少伴桡骨缺失综合征症状复杂,需要通过全面的检查和评估来确诊。一旦发现相关症状,应及时到正规医院就诊,以便尽早进行干预和治疗。
2024-11-04 19:11
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