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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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肝糖原累积病的症状多样,包括生长迟缓、低血糖、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。 1.生长迟缓:患儿身高和体重增长缓慢,身材矮小。 2.低血糖:常表现为头晕、乏力、心慌、出冷汗等。 3.肝脏肿大:肝脏体积增大,可在腹部触摸到。 4.高脂血症:血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。 5.高尿酸血症:血尿酸水平增高,可能引发痛风。 6.其他症状:部分患者还可能有鼻出血、贫血、骨质疏松等表现。 总之,肝糖原累积病症状复杂,若发现孩子有上述症状,应及时前往正规医院就诊,进行相关检查和诊断,以便尽早治疗。
2024-11-05 18:23
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»