-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
-
临床表现：1.患者1/4有宫内和生后生长迟滞。颅面畸形，额突，枕平坦，眉弓平，睑裂上斜，先天性眼震，青光眼，白内障，眶周水肿，鼻梁宽，腭高拱，外耳道畸形。均有耳聋、颈部赘皮和喂养困难。2.心血管损害：可合并轻度心血管发育异常，合并动脉导管未闭、房间隔缺损及室间隔缺损等先天性心脏病。3.有严重的脑发育缺陷，普遍性肌张力减退，可有抽搐或屈曲性挛缩，肝脏肿大、黄疸;呈前额突出，大囟门、枕部平坦的特异性头面部畸形，有的伴有多发性肾囊肿、蛋白尿、低血糖和软骨钙化。4.肝硬化，肝细胞无过氧化物体及线粒体异常，肝中铁沉积，小叶和胆管发育不良。5.胰岛细胞生长过度。6.多种肾发育畸形，少数有心、肺畸形。7.肝脾肿大，胆道系统畸形，黄疸。8.肾囊肿，出血性蛋白尿，肾功能障碍。9.外生殖器畸形。
2018-04-20 20:36
-
类似问题
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
