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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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猫叫综合征的诊断检查主要依靠临床表现、染色体核型分析、影像学检查、听力检查、心脏超声等。 1. 临床表现：患儿出生后有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽等，哭声似猫叫。 2. 染色体核型分析：这是确诊的关键，通过检测染色体是否存在 5 号染色体短臂缺失来明确诊断。 3. 影像学检查：包括头颅 CT 或 MRI，查看脑部结构有无异常。 4. 听力检查：了解患儿是否存在听力障碍。 5. 心脏超声：排查有无先天性心脏病。 6. 眼部检查：观察眼部结构和功能是否正常。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断猫叫综合征，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-11-06 09:55
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
