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回答1
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章丽春
南京紫金医院
一级
脑复苏专科
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遗传性酪氨酸血症性水肿的诊断检查通常包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查及肝肾功能检查等。 1.血液检查：检测血酪氨酸水平，若显著升高，提示可能患病。还会检查肝功能相关指标，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等，了解肝脏损伤情况。 2.尿液检查：检测尿中琥珀酰丙酮的含量，这是诊断的重要指标之一。 3.基因检测：通过分析相关基因，明确是否存在致病突变，有助于确诊及遗传咨询。 4.影像学检查：如腹部超声、CT 等，观察肝脏、肾脏等器官的形态结构，评估病变程度。 5.肝肾功能检查：测定胆红素、肌酐、尿素氮等指标，评估肝肾功能是否受损。 综合运用以上多种检查方法，能够较为准确地诊断遗传性酪氨酸血症性水肿，为后续治疗提供依据。
2024-11-05 09:43
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