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回答1
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蔡明瑞 医师
北京小汤山医院
一级
皮肤科
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白化病的诊断检查通常基于患者的临床表现、家族病史、眼科检查、基因检测以及皮肤组织病理检查等。 1. 临床表现：观察患者皮肤、毛发和眼睛的颜色，白化病患者通常皮肤白皙，毛发呈白色或浅黄色，眼睛虹膜色素缺乏。 2. 家族病史：了解患者家族中是否有类似病例，有助于判断是否为遗传性疾病。 3. 眼科检查：包括视力、眼压、眼底检查等，以评估眼部结构和功能的异常。 4. 基因检测：通过检测相关基因突变，可明确诊断和分型。 5. 皮肤组织病理检查：在必要时进行，观察皮肤组织的结构和色素分布情况。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断白化病，为后续的治疗和管理提供依据。患者一旦出现疑似症状，应及时到正规医院的皮肤科或眼科就诊。
2024-11-05 18:38
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
