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回答1
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李可雷 医师
威县中医院
二级甲等
儿科
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常染色体隐性遗传病是由于基因突变导致的疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、基因治疗、对症治疗及康复治疗等。 1.饮食治疗：根据疾病特点调整饮食结构，例如苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸的摄入。 2.药物治疗：使用特定药物缓解症状，如镰状细胞贫血可使用羟基脲等。 3.基因治疗：通过基因编辑等技术修复缺陷基因，目前仍处于研究阶段。 4.对症治疗：针对疾病引起的具体症状进行治疗，如贫血时可能需要输血。 5.康复治疗：包括物理治疗、职业治疗等，帮助患者提高生活质量。 总之，常染色体隐性遗传病的治疗需要综合多种方法，且治疗方案应根据具体疾病和患者个体情况制定，患者需在正规医院接受专业医生的诊断和治疗。
2024-11-06 03:03
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
