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回答1
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王彩虹 医师
上海市松江区新浜镇卫生院
一级
内科
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克拉伯病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其症状多样，主要包括精神运动发育迟缓、视力听力障碍、肢体痉挛、吞咽困难、癫痫发作等。 1. 精神运动发育迟缓：患儿早期可能表现为抬头、坐立、行走等动作发育明显落后于同龄人，认知和语言能力发展缓慢。 2. 视力听力障碍：视力逐渐下降，甚至失明，听力也可能受损，出现听力减退或失聪。 3. 肢体痉挛：四肢肌肉紧张，活动不灵活，影响正常的肢体运动。 4. 吞咽困难：进食时吞咽费力，容易呛咳，导致营养不良。 5. 癫痫发作：可表现为全身性或部分性的抽搐，反复发作。 6. 其他症状：还可能有皮肤干燥、头发稀疏、肝脾肿大等。 总之，克拉伯病的症状较为复杂，且会逐渐加重，影响患儿的生活质量和生存时间。一旦发现相关症状，应及时就医，进行基因检测等相关检查以明确诊断，并采取相应的治疗措施。
2024-11-06 06:47
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