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回答1
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管华莹 主治医师
蒙泉镇中心卫生院
一级
口腔科
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脐膨出-巨舌-巨躯综合征的诊断检查通常包括身体检查、影像学检查、实验室检查、基因检测等。 1.身体检查：观察患儿的外貌特征，如脐膨出、巨舌、巨大躯体等，检查是否存在其他器官的异常。 2.影像学检查：通过超声、CT 等检查，了解腹部器官的情况，明确脐膨出的程度和内部结构。 3.实验室检查：检测血糖水平，因为部分患儿可能伴有低血糖；检查甲状腺功能，排除相关内分泌异常。 4.基因检测：有助于明确病因，确定是否存在相关基因突变。 5.染色体核型分析：排查染色体异常导致的疾病。 综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地诊断脐膨出-巨舌-巨躯综合征，为后续的治疗提供依据。
2024-11-05 00:35
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就医问药
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什么是巨舌症? 巨舌症是一种少见的疾病，多见于儿童，亦可发生于成人。指舌的体积明显增大。巨舌有相对性巨舌和真性巨舌，前者由于下颌部发育差而舌相对增大，后者为舌的组织增生所致。巨舌症可引起比较严重的症状，例如语盲障碍、呼吸困难、喂养不便和外观畸形。导致巨舌症的原因有多种，包括Down综合征、淋巴管畸形、Beckwith-WiedeMann综合征和Hurler综合征等。 查看全文»
