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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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18 号染色体短臂缺失的诊断检查，主要通过染色体核型分析、基因检测、临床表现评估、家族遗传史调查、影像学检查等。 1.染色体核型分析：这是诊断的关键方法，通过采集血液、羊水等样本，培养细胞后进行染色体分析，观察染色体的形态和结构，确定是否存在 18 号染色体短臂缺失。 2.基因检测：利用先进的基因测序技术，检测相关基因的突变和缺失情况，辅助明确诊断。 3.临床表现评估：观察患者的生长发育、智力水平、面容特征、器官功能异常等表现，如身材矮小、智力障碍、特殊面容等。 4.家族遗传史调查：了解患者家族中是否有类似的遗传疾病，评估遗传风险。 5.影像学检查：如超声、磁共振成像（MRI）等，查看器官结构和发育是否存在异常。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断 18 号染色体短臂缺失，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-11-05 21:49
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
