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回答1
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薛晓云 主治医师
北京市大兴区妇幼保健院
二级甲等
不孕不育门诊
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苍白球黑质红核色素变性的诊断检查，通常依靠临床表现、影像学检查、实验室检查、神经电生理检查以及基因检测等。 1. 临床表现：患者可能出现运动障碍，如震颤、肌强直、运动迟缓等，还可能有认知功能下降、精神症状等。 2. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可显示苍白球、黑质、红核等部位的异常信号。 3. 实验室检查：包括血常规、肝肾功能、电解质等，以排除其他可能导致类似症状的疾病。 4. 神经电生理检查：如脑电图、肌电图等，有助于评估神经功能。 5. 基因检测：检测相关基因突变，对确诊有重要意义。 综合运用以上多种检查方法，结合患者的临床表现，能够较为准确地诊断苍白球黑质红核色素变性。但诊断过程需要专业医生进行综合判断。
2024-11-05 09:01
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什么是两性畸形? 两性畸形是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常，两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。在临床上根据内外生殖器宫及其第二性征的表现，分为真两性畸形(true hermaphroditism)和假两性畸形(pseudohermaphroditism)。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和婚姻等带来一系列问题，必须及早诊断和处理。 查看全文»
