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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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结节性硬化症的诊断检查通常包括临床症状评估、影像学检查、基因检测、脑电图检查、其他实验室检查等。 1.临床症状评估：观察患者是否有癫痫发作、智力障碍、皮肤损害（如面部皮脂腺瘤）、肾脏病变等典型表现。 2.影像学检查：头颅 CT 或 MRI 可发现室管膜下结节、皮质结节等；腹部超声或 CT 有助于发现肾脏肿瘤。 3.基因检测：检测 TSC1 和 TSC2 基因是否存在突变，有助于明确诊断。 4.脑电图检查：对有癫痫发作的患者，可了解脑电活动异常情况。 5.其他实验室检查：如肾功能、尿常规等，以评估肾脏功能。 综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地诊断结节性硬化症，为后续治疗提供依据。
2024-11-04 19:25
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
