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殷建峰 医师
上海市松江区新浜镇卫生院
一级
保健科
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遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断检查,主要依靠临床表现、神经电生理检查、基因检测、脑脊液检查、神经活检等。 1. 临床表现:患者多在儿童或青少年期起病,表现为缓慢进展的肢体远端肌肉无力和萎缩,感觉障碍,足部畸形等。 2. 神经电生理检查:可发现运动和感觉神经传导速度减慢,波幅降低。 3. 基因检测:检测相关基因突变有助于明确诊断。 4. 脑脊液检查:一般蛋白含量轻度增高。 5. 神经活检:可见神经纤维脱髓鞘和轴索变性。 综合运用以上多种检查方法,结合患者的家族史和临床表现,能够较为准确地诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型。
2024-11-05 04:42
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