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张树立 主治医师
东平保法综合医院
其他
内科
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伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是一种罕见的遗传性疾病，其症状主要包括反复感染、发育迟缓、自身免疫性疾病、血液系统异常和神经系统症状等。 1. 反复感染：患者极易发生呼吸道、消化道等部位的反复细菌、病毒感染，如肺炎、腹泻等。 2. 发育迟缓：表现为身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人。 3. 自身免疫性疾病：可能出现自身免疫性溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。 4. 血液系统异常：常有贫血、白细胞减少、血小板减少等情况。 5. 神经系统症状：例如抽搐、运动障碍、认知功能障碍等。 总之，伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷症状多样，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果发现相关症状，应及时前往正规医院进行检查和诊断。
2024-11-04 18:35
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