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回答1
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林粤龙
阳春市人民医院
二级甲等
内科
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血卟啉病的诊断检查较为复杂，通常包括症状评估、实验室检查、影像学检查、基因检测、特殊检查等。 1.症状评估：详细了解患者的症状，如皮肤症状、腹部症状、神经精神症状等。 2.实验室检查：包括血常规、肝功能、卟啉及其前体测定等。 3.影像学检查：如腹部超声、CT 等，有助于排查腹部病变。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.特殊检查：例如荧光显微镜检查卟啉的荧光特性。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够提高血卟啉病诊断的准确性，为后续治疗提供依据。患者若出现疑似症状，应及时到正规医院就诊。
2024-11-05 19:01
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就医问药
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又称紫质病，是由于血红素合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱疾病，主要病理变化为体内卟啉代谢紊乱，引起全身多个系统和器官的临床症状，主要是皮肤症状、腹部症状及神经系统症状三组表现。可分为先天性和后天性两类及(或)卟啉前体和胆色素原生成增多、浓缩异常升高和排泄增多，并存组织中蓄积。该病主要累及神经系统和皮肤。由于临床发病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神症状起病，易造成误诊，甚至因为滥用药物诱发危象。 查看全文»
