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回答1
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吕东燕 医师
威县洺州镇卫生院
一级
内科
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遗传性血色病的诊断检查主要包括家族病史评估、血液检查、基因检测、影像学检查以及病理活检等。 1.家族病史评估:了解家族中是否有类似疾病患者,有助于判断遗传倾向。 2.血液检查:包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标的测定。 3.基因检测:检测与遗传性血色病相关的基因变异,如 HFE 基因。 4.影像学检查:如磁共振成像(MRI)可评估肝脏、心脏等器官的铁沉积情况。 5.病理活检:对肝脏等组织进行活检,直接观察细胞内铁含量。 综合运用上述多种诊断检查方法,能够较为准确地诊断遗传性血色病,为后续的治疗提供依据。
2024-11-05 18:40
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»