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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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血色病性水肿的诊断检查通常包括症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、病理活检等。 1. 症状观察:留意患者有无皮肤色素沉着、肝肿大、糖尿病症状、心脏功能异常以及水肿的部位、程度等。 2. 实验室检查:检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标,以评估铁代谢情况。 3. 影像学检查:如腹部超声、CT 等,查看肝脏、脾脏的形态和结构变化。 4. 基因检测:查找与血色病相关的基因突变,有助于明确病因。 5. 病理活检:对肝脏等组织进行活检,观察细胞内铁沉积情况。 综合运用上述多种诊断检查方法,能够较为准确地诊断血色病性水肿,为后续的治疗提供依据。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊。
2024-11-06 00:00
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»