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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，症状多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脾肿大、肌肉无力、心脏问题等。 1.低血糖：患者常出现空腹低血糖，表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。 2.生长迟缓：由于代谢异常，营养吸收和利用障碍，导致身高、体重增长缓慢。 3.肝脾肿大：糖原在肝脏和脾脏中过度累积，引起器官体积增大。 4.肌肉无力：肌肉中糖原代谢异常，能量供应不足，出现肌肉无力、易疲劳。 5.心脏问题：可能有心律失常、心肌病等，影响心脏正常功能。 6.高脂血症：血液中脂质代谢紊乱，血脂升高。 糖原累积症症状复杂，需要综合多种检查进行诊断。一旦出现相关症状，应及时就医，通过专业的检查和诊断明确病情，并采取相应的治疗措施。
2024-11-04 23:58
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
