先天性心脏病是否需要进行基因检查？_即问即答

即问即答

先天性心脏病是否需要进行基因检查？

2018-04-11 18:42 点击扫描二维码更精彩

疾病：先天性心脏病

问题：

先天性心脏病是否需要进行基因检查？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

朱微微主治医师

安徽省立医院

三级甲等

中医科

先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）的确可能存在遗传因素，基因检查可以帮助识别某些遗传风险。这种检查能够检测与CHD相关的特定基因变异，从而为预防和早期干预提供可能。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
1. 遗传关联：部分CHD是由特定基因突变引起的，基因检查可揭示这些突变，帮助了解疾病成因。
2. 家族史筛查：如果有家族中其他成员也有CHD，基因检查对于评估后代风险至关重要。
3. 诊断辅助：在某些情况下，基因检查可以辅助临床诊断，特别是当传统影像学检查结果不明确时。
4. 预后评估：检查结果可能影响预后预测，帮助医生制定个性化的治疗计划。
5. 生育咨询：对于考虑生育的患者，基因检查可提供遗传咨询，讨论可能的风险和预防措施。
2018-04-11 19:49

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什么是先天性心脏病? 　　先天性心脏病(congenital heart disease，以下简称先心病)是出生时就存在的心血管结构或功能异常。120个婴儿中有1个有先天性心脏病，大多数先天性心脏病不严重。发病率约占存活婴儿的0.4%～0.8%，未经治疗者，约34%可在生后1个月内死亡。由于复合畸形或病情严重者常在生后早期夭亡，各年龄期所见的先心病病种有所不同。据国内外资料统计，先心病死于新生儿期以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征及导管前型主动脉缩窄。各类先心病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为动脉导管未闭、法洛四联症和房间隔缺损等。查看全文»

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