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李希弘 医师
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先天性视网膜有髓神经纤维的诊断检查通常依靠多种方法，包括眼部检查、影像学检查、家族病史询问、基因检测等。 1.眼部检查：通过散瞳验光、眼压测量、视力检查等，初步了解眼部的基本情况。 2.影像学检查：如眼底照相、光学相干断层扫描（OCT），能清晰显示视网膜的结构和病变特征。 3.家族病史询问：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传因素。 4.基因检测：检测相关基因突变，为诊断提供更准确的依据。 5.电生理检查：如视网膜电图（ERG），评估视网膜的功能状态。 综合运用上述多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断先天性视网膜有髓神经纤维，为后续的治疗和管理提供重要依据。
2024-11-05 23:55
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