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李希弘 医师
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黏多糖贮积症 IS 型的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、酶活性测定和基因检测等。 1. 临床表现：患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等。 2. 实验室检查：包括尿液黏多糖检测，可发现黏多糖含量增多。 3. 影像学检查：如 X 线可显示骨骼发育异常，头颅 CT 或 MRI 有助于观察脑部结构变化。 4. 酶活性测定：检测相关酶的活性，以确定是否存在缺陷。 5. 基因检测：明确基因突变位点，有助于确诊和遗传咨询。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症 IS 型，为后续治疗提供依据。
2024-11-04 23:16
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
