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李希弘 医师
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严重联合免疫缺陷病的诊断检查，通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及免疫功能评估等。 1. 临床表现：患儿常反复发生严重感染，如肺炎、中耳炎、败血症等，还可能有生长发育迟缓、慢性腹泻等。 2. 实验室检查：包括血常规，可显示白细胞、淋巴细胞减少；免疫球蛋白检测，常发现免疫球蛋白水平显著降低。 3. 基因检测：有助于明确遗传缺陷类型，确定致病基因。 4. 影像学检查：如胸部 X 线、CT 等，查看是否存在肺部感染等病变。 5. 免疫功能评估：如 T 细胞、B 细胞功能检测，评估免疫细胞的活性和功能。 综合运用多种诊断检查方法，能够准确诊断严重联合免疫缺陷病，为后续治疗提供依据。早期诊断和干预对于改善患儿预后至关重要。
2024-11-05 10:12
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