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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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严重联合免疫缺陷病的诊断检查,通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及免疫功能评估等。 1. 临床表现:患儿常反复发生严重感染,如肺炎、中耳炎、败血症等,还可能有生长发育迟缓、慢性腹泻等。 2. 实验室检查:包括血常规,可显示白细胞、淋巴细胞减少;免疫球蛋白检测,常发现免疫球蛋白水平显著降低。 3. 基因检测:有助于明确遗传缺陷类型,确定致病基因。 4. 影像学检查:如胸部 X 线、CT 等,查看是否存在肺部感染等病变。 5. 免疫功能评估:如 T 细胞、B 细胞功能检测,评估免疫细胞的活性和功能。 综合运用多种诊断检查方法,能够准确诊断严重联合免疫缺陷病,为后续治疗提供依据。早期诊断和干预对于改善患儿预后至关重要。
2024-11-05 10:12
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