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李希弘 医师
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黏多糖 I(H/S)型的诊断检查，通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、酶活性测定和基因检测等。 1. 临床症状观察：患者可能有特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等表现。 2. 实验室检查：通过尿液黏多糖检测，查看是否有黏多糖成分增多。 3. 影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，可发现骨骼发育异常。 4. 酶活性测定：检测相关酶的活性，判断是否存在酶缺乏。 5. 基因检测：明确基因突变情况，有助于确诊和遗传咨询。 综合运用多种诊断检查方法，能够准确诊断黏多糖 I(H/S)型，为后续治疗提供依据。
2024-11-06 03:53
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
