-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
糖原累积病Ⅱ型的诊断检查通常包括临床症状评估、生化指标检测、基因检测、肌肉活检以及影像学检查等。 1.临床症状评估：观察患者是否有肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。 2.生化指标检测：测定血清肌酸激酶水平，常显著升高。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变。 5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受损情况。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断糖原累积病Ⅱ型，为后续治疗提供依据。
2024-11-06 01:56
-
类似问题
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
