遗传性高尿酸血症怎样进行诊断检查_即问即答

即问即答

遗传性高尿酸血症怎样进行诊断检查

2024-11-05 13:50 点击扫描二维码更精彩

疾病：高尿酸血症

问题：

遗传性高尿酸血症如何诊断检查

回答1
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李希弘医师

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遗传性高尿酸血症的诊断检查通常包括血尿酸测定、基因检测、影像学检查、尿液检查、肾功能检查等。 1.血尿酸测定：通过血液检测血尿酸水平，若多次检测血尿酸值明显高于正常范围，可为诊断提供重要依据。 2.基因检测：检测与尿酸代谢相关的基因，如 SLC22A12、ABCG2 等基因的突变情况，有助于明确遗传病因。 3.影像学检查：如关节超声、X 线等，可查看是否存在尿酸盐结晶沉积及关节损伤。 4.尿液检查：了解尿酸排泄情况，判断尿酸生成过多还是排泄减少。 5.肾功能检查：评估肾脏功能，因为高尿酸血症可能影响肾脏。总之，对于遗传性高尿酸血症的诊断检查，需要综合多种方法，以准确判断病情，并为后续的治疗提供依据。建议患者到正规医院的内分泌科|代谢性疾病科进行相关检查和治疗。
2024-11-05 20:31

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什么是高尿酸血症? 　　高尿酸血症(hyperuicemia)是由于体内尿酸产物增加或排泄减少而引起的以少尿、无尿、尿毒症为临床特征的综合征。高尿酸血症分为原发性和继发性，某些病理状况或药物引起的嘌呤类分解增多所致的高尿酸血症称为继发性高尿酸血症。恶性肿瘤患者并发的高尿酸血症属于后者，常见于化疗或放疗过程中的肿瘤患者，特别是一些对治疗特别敏感的肿瘤(如白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤)，也可发生于对化疗敏感的实体瘤(如肺小细胞未分化癌和转移性生殖细胞肿瘤)。查看全文»

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