首页>即问即答 > 内科 > 内分泌科 > 遗传性高尿...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

遗传性高尿酸血症怎样进行诊断检查

高尿酸血症

遗传性高尿酸血症如何诊断检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    遗传性高尿酸血症的诊断检查通常包括血尿酸测定、基因检测、影像学检查、尿液检查、肾功能检查等。 1.血尿酸测定:通过血液检测血尿酸水平,若多次检测血尿酸值明显高于正常范围,可为诊断提供重要依据。 2.基因检测:检测与尿酸代谢相关的基因,如 SLC22A12、ABCG2 等基因的突变情况,有助于明确遗传病因。 3.影像学检查:如关节超声、X 线等,可查看是否存在尿酸盐结晶沉积及关节损伤。 4.尿液检查:了解尿酸排泄情况,判断尿酸生成过多还是排泄减少。 5.肾功能检查:评估肾脏功能,因为高尿酸血症可能影响肾脏。 总之,对于遗传性高尿酸血症的诊断检查,需要综合多种方法,以准确判断病情,并为后续的治疗提供依据。建议患者到正规医院的内分泌科|代谢性疾病科进行相关检查和治疗。

    2024-11-05 20:31
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是高尿酸血症?   高尿酸血症(hyperuicemia)是由于体内尿酸产物增加或排泄减少而引起的以少尿、无尿、尿毒症为临床特征的综合征。高尿酸血症分为原发性和继发性,某些病理状况或药物引起的嘌呤类分解增多所致的高尿酸血症称为继发性高尿酸血症。恶性肿瘤患者并发的高尿酸血症属于后者,常见于化疗或放疗过程中的肿瘤患者,特别是一些对治疗特别敏感的肿瘤(如白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤),也可发生于对化疗敏感的实体瘤(如肺小细胞未分化癌和转移性生殖细胞肿瘤)。 查看全文»

少尿 恶心与呕吐
推荐医生 更多»
  • 刘岩

    主任医师 教授

    广州市红十字会医院

    擅长:各种慢性肾脏病、血液透析治疗及肾移植,代谢性疾病临床营养及高 详情»

  • 黄勤

    主任医师 教授

    海军军医大学第一附属医院

    擅长:糖尿病及慢性并发症、脂肪肝、高尿酸血症及痛风、甲状腺疾病和骨 详情»

  • 陈艳

    主任医师 教授

    中国中医科学院西苑医院

    擅长:中西医治疗各种内分泌疾病。主攻甲状腺结节、甲亢、甲减、甲状腺 详情»

推荐用药 更多»
别嘌醇片

疗效:<p>1原发性和继发性高尿酸...

立加利仙

疗效:适用于原发性高尿酸血症,痛风...

专家咨询 更多>
唐衡

唐衡 / 主任医师

擅长:擅长疑难甲乳疾病的临床诊治,尤其对甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺结节、桥本氏病、甲亢、甲减、乳腺增生、乳腺纤维瘤、乳腺癌、溢乳等疾病的规范治疗有丰富的临床经验和精湛技能

预约挂号
张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

预约挂号
高伟

高伟 / 主治医师

擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28