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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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遗传性高尿酸血症的诊断检查通常包括血尿酸测定、基因检测、影像学检查、尿液检查、肾功能检查等。 1.血尿酸测定:通过血液检测血尿酸水平,若多次检测血尿酸值明显高于正常范围,可为诊断提供重要依据。 2.基因检测:检测与尿酸代谢相关的基因,如 SLC22A12、ABCG2 等基因的突变情况,有助于明确遗传病因。 3.影像学检查:如关节超声、X 线等,可查看是否存在尿酸盐结晶沉积及关节损伤。 4.尿液检查:了解尿酸排泄情况,判断尿酸生成过多还是排泄减少。 5.肾功能检查:评估肾脏功能,因为高尿酸血症可能影响肾脏。 总之,对于遗传性高尿酸血症的诊断检查,需要综合多种方法,以准确判断病情,并为后续的治疗提供依据。建议患者到正规医院的内分泌科|代谢性疾病科进行相关检查和治疗。
2024-11-05 20:31
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