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李希弘 医师
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18-三体综合征的诊断检查通常包括染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、临床表现评估以及基因检测等。 1. 染色体核型分析：这是诊断 18-三体综合征的金标准。通过采集细胞样本，如外周血、羊水细胞等，进行染色体培养和分析，观察是否存在 18 号染色体三体的情况。 2. 超声检查：在孕期，可通过超声观察胎儿的结构异常，如心脏畸形、颅脑结构异常、肢体异常等。 3. 血清学筛查：孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标的异常，可能提示胎儿存在 18-三体综合征的风险。 4. 临床表现评估：出生后的患儿，可根据其特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等临床表现进行初步判断。 5. 基因检测：对于疑似病例或染色体核型分析结果不明确时，基因检测可提供更精确的诊断信息。 综合运用上述多种诊断检查方法，能够提高 18-三体综合征诊断的准确性，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-11-06 01:32
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