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17α-羟化酶缺乏综合征有何症状表现

17α-羟化酶缺乏综合征的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    邱金磊 医师

    莒南县相沟卫生院

    其他

    外科

    17α-羟化酶缺乏综合征是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,症状多样,包括性发育异常、高血压、低血钾、肾上腺皮质功能减退等。 1.性发育异常:患者外生殖器可能存在两性畸形,女性患者可有原发性闭经、幼稚型子宫和第二性征不发育;男性患者可表现为假两性畸形,外生殖器似女性。 2.高血压:由于醛固酮分泌减少,肾素-血管紧张素系统激活,导致血压升高。 3.低血钾:醛固酮缺乏,使肾脏排钾减少,引起血钾升高。 4.肾上腺皮质功能减退:患者可能出现乏力、疲劳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。 5.其他症状:部分患者还可能有生长迟缓、骨质疏松等表现。 总之,17α-羟化酶缺乏综合征症状复杂,若出现上述相关症状,应及时就医,进行相关检查以明确诊断,并采取相应治疗措施。

    2024-11-06 01:31
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张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

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擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

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