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回答1
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邱金磊 医师
莒南县相沟卫生院
其他
外科
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，症状多样，包括生长发育迟缓、骨骼异常、智力障碍、面容特殊、内脏器官受累等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 2.骨骼异常：如鸡胸、肋骨串珠、脊柱侧弯等，易发生骨折。 3.智力障碍：表现为学习困难、认知能力差、语言发育迟缓。 4.面容特殊：眼距宽、鼻梁低平、唇厚等。 5.内脏器官受累：可能出现肝脾肿大、心脏功能异常等。 总之，天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状复杂多样，若发现孩子有上述异常表现，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断。
2024-11-05 18:47
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