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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
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丙酸血症的诊断检查主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测、影像学检查以及特殊的代谢筛查等。 1. 临床症状：患儿多在新生儿期或婴儿早期出现嗜睡、喂养困难、反复呕吐、抽搐、发育迟缓等。 2. 实验室检查：包括血氨升高、代谢性酸中毒、血丙酸及丙酰肉碱增高、甘氨酸增高、血糖降低等。 3. 基因检测：检测 PCCA 或 PCCB 基因是否存在突变，有助于明确诊断。 4. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）可能显示脑发育不良、脑白质异常等。 5. 特殊的代谢筛查：如尿有机酸分析，可发现丙酸及其代谢产物含量增高。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断丙酸血症，为后续的治疗提供依据。早期诊断和干预对于改善患儿的预后至关重要。
2024-11-05 17:22
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