怎样诊断检查严重先天性中性粒细胞减少症_即问即答

即问即答

怎样诊断检查严重先天性中性粒细胞减少症

2024-11-04 14:51 点击扫描二维码更精彩

疾病：白细胞减少和粒细胞缺乏症

问题：

严重先天性中性粒细胞减少症如何诊断检查

回答1
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孙克来医师

曹妃甸区六农场医院

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严重先天性中性粒细胞减少症的诊断检查，主要包括临床表现观察、实验室检查、基因检测、骨髓穿刺检查、影像学检查等。 1.临床表现观察：患者常反复出现感染，如肺炎、皮肤感染等，且感染难以控制。 2.实验室检查：血常规显示中性粒细胞绝对值明显降低，白细胞计数可能减少。 3.基因检测：检测相关基因突变，如 ELANE 等基因。 4.骨髓穿刺检查：评估骨髓造血情况，观察粒细胞生成是否存在障碍。 5.影像学检查：如胸部 X 光、CT 等，查看有无感染病灶。综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断严重先天性中性粒细胞减少症，为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时前往正规医院就诊。
2024-11-04 18:46

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什么是白细胞减少和粒细胞缺乏症? 　　外周血白细胞数持续低于正常值(成人4×10^9/L)时称为白细胞减少(leukopenia)，中性粒细胞是白细胞的主要成分，中性粒细胞减少常导致白细胞减少。中性粒细胞绝对计数低于2.0 ×10^9/L称为中性粒细胞减少(neutropenia);低于0.5 ×10^9/L称为粒细胞缺乏症(agranlocytosis)。白细胞减少症的病人，大多数起病缓慢，症状轻微，常见症状头昏、乏力、心悸、低热，容易出现咽喉炎及口腔黏膜溃疡等。查看全文»

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