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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病，主要症状包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、哭声异常、先天性心脏病等。 1.特殊面容：患儿可能有小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度下垂等表现。 2.生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 3.智力障碍：存在不同程度的智力低下，学习和认知能力较差。 4.哭声异常：哭声轻、音调高，类似猫叫。 5.先天性心脏病：部分患儿会伴有室间隔缺损、房间隔缺损等心脏结构异常。 猫叫综合征目前尚无根治方法，主要通过早期干预和支持治疗来改善患儿的生活质量。对于有生育需求的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
2024-11-05 00:37
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
