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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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黏多糖贮积症 IH 型是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,主要包括生长发育迟缓、骨骼畸形、面容特殊、眼部异常、心血管问题等。 1. 生长发育迟缓:患儿身高增长缓慢,体重增加不足,智力发育也可能受到影响。 2. 骨骼畸形:常见鸡胸、脊柱后凸或侧弯,关节活动受限,手指短粗等。 3. 面容特殊:头大、额头突出、鼻梁低平、嘴唇厚等。 4. 眼部异常:可能出现角膜混浊,影响视力。 5. 心血管问题:如心脏瓣膜病变,导致心脏功能异常。 6. 呼吸系统症状:易出现呼吸道感染,呼吸功能下降。 7. 腹部症状:肝脾肿大较为常见。 总之,黏多糖贮积症 IH 型的症状较为复杂,会对患儿的生活质量和健康造成严重影响。一旦发现相关症状,应及时到正规医院的儿科|遗传代谢科就诊,进行相关检查和诊断。
2024-11-06 06:09
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»