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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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巨血小板综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，其症状主要包括出血倾向、皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。 1. 出血倾向：患者容易出现自发性出血，如皮肤、黏膜的微小出血点，可能在轻微创伤后就发生。 2. 皮肤瘀斑：常因轻微碰撞或无明显诱因在皮肤上形成瘀斑。 3. 鼻出血：频繁且难以止住的鼻出血是常见症状之一。 4. 牙龈出血：刷牙或进食时牙龈易出血，且止血较困难。 5. 月经过多：女性患者会有月经量明显增多，经期延长的表现。 总之，巨血小板综合征的症状主要集中在出血方面，且出血情况可能因个体差异有所不同。一旦出现上述症状，应及时前往正规医院血液科就诊，进行相关检查和诊断。
2024-11-06 11:09
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
