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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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脆性 X 染色体综合征的症状多样,包括智力障碍、特殊面容、行为问题、生殖系统异常、身体发育异常等。 1.智力障碍:患者多有不同程度的智力低下,学习和认知能力差。 2.特殊面容:如长脸、大耳朵、突出的下颌等。 3.行为问题:常见多动、注意力不集中、焦虑、刻板行为等。 4.生殖系统异常:男性患者常有睾丸增大,女性患者可能出现月经不规律。 5.身体发育异常:如身材高大、关节过度伸展等。 脆性 X 染色体综合征的症状复杂多样,给患者及其家庭带来诸多挑战。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。
2024-11-05 00:55
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»