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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失。目前的治疗方法包括物理防护、视力矫正、药物治疗、基因治疗和心理支持等。 1. 物理防护：避免长时间暴露在阳光下，外出时使用遮阳伞、宽边帽、长袖衣物和防晒霜，以减少紫外线对皮肤和眼睛的损伤。 2. 视力矫正：白化病患者常伴有视力问题，如近视、远视、散光等，需要佩戴合适的眼镜或隐形眼镜进行矫正。 3. 药物治疗：虽然目前没有特效药物能根治白化病，但某些药物可能有助于改善症状。例如，使用维生素 D 及其类似物可能对骨骼发育有益。 4. 基因治疗：这是一种新兴的治疗方法，通过修复或替换突变的基因来恢复黑色素的合成，但仍处于研究阶段。 5. 心理支持：由于外貌和视力的特殊，患者可能面临心理压力，需要心理辅导和社会支持来保持良好的心态。 总之，白化病目前难以完全治愈，但通过综合的治疗和管理措施，可以提高患者的生活质量，减轻症状带来的影响。患者应在正规医院接受专业的诊断和治疗。
2024-11-05 17:25
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
